We applied a combination of comparative genomic hybridization (CGH) and fluorescence in situ hybridization (FISH), to characterize the genetic aberrations in three osteosarcomas (OS) and one Ewing's sarcoma. CGH identified recurrent chromosomal losses at 10p14-pter and gains at 8q22.3-24.1 in OS. Interphase FISH allowed to confirm 8q gain in two cases. A high amplification level of 11q12-qter was detected in one OS. The Ewing's sarcoma showed gain at 1p32-36.1 as the sole chromosome alteration. These studies demonstrate the value of molecular cytogenetic methods in the characterization of recurrent genomic alterations in bone tumor tissue.

Este estudo visa apresentar os dados referentes à idade, manifestação clínica, diagnóstico histopatológico e evolução de pacientes pediátricos portadores de neoplasia testicular e paratesticular tratados no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto. Procedeu-se a análise retrospectiva dos prontuários médicos de pacientes, com idade até 18 anos, portadores de neoplasia testicular primária e/ou paratesticular diagnosticados no período compreendido entre janeiro de 1984 a agosto de 2000. Foram atendidos 17 pacientes com idade entre 3 meses e 17 anos (mediana = 3 anos). O acometimento da gônada direita foi semelhante ao da esquerda (n=8 para cada lado), com 1 paciente apresentando tumor bilateral. A manifestação clínica mais frequente foi a de massa escrotal indolor. Nos tumores testiculares houve predomínio das neoplasia de células germinativas (n = 11), e 2 tumores de células de Leydig. Todos os tumores extratesticulares eram rabdomiossarcomas. Apesar da baixa incidência de neoplasia testicular e paratesticular na infância, esse diagnóstico deve ser considerado nos pacientes com massa escrotal indolor.

INTRODUÇÃO: Crianças portadoras de doenças malignas tendem a ter seu estado nutricional comprometido, podendo apresentar também alterações nas concentrações sanguineas de zinco e cobre. OBJETIVO: Investigar os parâmetros antropométricos e os oligoelementos zinco e cobre em uma amostra de crianças portadoras de leucemia. LOCAL: Centro de Referência Universitário PARTICIPANTES: 23 crianças com diagnóstico recente de leucemia linfoide aguda (LLA) ou leucemia não linfoide aguda (LNLA), com idade entre um e 10 anos. O Grupo Controle foi formado por 31 crianças saudáveis da mesma faixa etária. VARIÁVEIS ESTUDADAS: Foi feito um estudo transversal, onde foram avaliados os dados antropométricos de peso e estatura, a ingestão de calorias, proteínas, zinco e cobre e os níveis séricos de zinco e cobre assim como a ingestão destes minerais. TIPO DE ESTUDO: Estudo Transversal RESULTADOS: A maioria das crianças não apresentou comprometimento do estado nutricional e a análise da ingestão alimentar demonstrou que a ingestão de zinco e cobre estava abaixo das recomendações do RDA. Os níveis séricos de zinco foram significantemente menores e os níveis séricos de cobre significantemente maiores nas crianças com leucemia quando comparadas às crianças controle. CONCLUSÃO: O estudo demonstrou que a maioria das crianças eram eutróficas ao diagnóstico, porém apresentavam níveis séricos alterados de zinco e cobre.

CONTEXT: Malnutrition in childhood cancer is commonly a serious problem. Changes in blood zinc and copper have also been found in malignant diseases. OBJECTIVE: To describe the protein-energy nutritional status and serum zinc and copper of children with newly diagnosed leukemia. DESIGN: Cross-sectional study. SETTING: University referral center. PARTICIPANTS: 23 children with newly diagnosed acute lymphocytic leukemia (ALL) or acute non-lymphocytic leukemia (ANLL) between the ages of 1and 10 years. The control subjects were 31 healthy school children of similar age from local schools. MAIN MEASURES: Anthropometric measurements of height/age and weight/height, food intake and serum levels of zinc and copper. RESULTS: Almost the entire group of children were eutrophic. Zinc and copper intake were below the recommended values. Serum zinc levels were significantly lower and serum copper levels were significantly higher in the leukemic group when compared to normal children. CONCLUSION: At the time of diagnosis the children suffering from leukemia were not overtly malnourished but blood analysis showed alterations in concentrations of the trace elements zinc and copper.